تم الكشف عن المناطق المخفية في أول تسلسل كامل للجينوم البشري
أول تسلسل كامل حقيقي للجينوم البشري ، والذي يغطي كل كروموسوم من طرف إلى آخر بدون ثغرات ودقة غير مسبوقة ، يمكن الوصول إليه الآن من خلال متصفح الجينوم
تم الكشف عن المناطق المخفية في أول تسلسل كامل للجينوم البشري تم الكشف عن المناطق المخفية في أول تسلسل كامل للجينوم البشري تعد أجزاء من الجينوم البشري المتاحة الآن للدراسة لأول مرة مهمة لفهم الأمراض الوراثية والتنوع البشري والتطور. أول تسلسل كامل حقيقي للجينوم البشري ، والذي يغطي كل كروموسوم من طرف إلى آخر بدون ثغرات ودقة غير مسبوقة ، يمكن الوصول إليه الآن من خلال متصفح الجينوم UCSC ويتم وصفه في ستة أوراق بحثية نُشرت اليوم (31 مارس 2022) في Science . منذ أن تم تجميع أول مسودة عمل لتسلسل الجينوم البشري في جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز في عام 2000 ، أدت أبحاث الجينوم إلى تقدم هائل في فهمنا لبيولوجيا الإنسان والأمراض. ومع ذلك ، فإن المناطق الحاسمة التي تمثل حوالي 8 ٪ من الجينوم البشري ظلت مخفية عن العلماء لأكثر من 20 عامًا بسبب قيود تقنيات تسلسل الحمض النووي . نظمت كارين ميغا ، الأستاذة المساعدة في الهندسة الجزيئية الحيوية بجامعة كاليفورنيا بسانتا كروز ، وآدم فيليب في المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) فريقًا دوليًا من العلماء - اتحاد التيلومير إلى التيلومير (T2T) - لملء الأجزاء المفقودة . وقد أتت جهودهم الآن ثمارها. يضيف الجينوم المرجعي الجدي…